Sobre este blog

Diego es un bebe que, como muchos, tiene un Trastorno Generalizado del Desarrollo No Especificado. La tasa de nacimientos con este tipo de diagnóstico se dice ha crecido exponencialmente en los ultimos años, sobre todo en el estado Bolivar, Venezuela.

En este blog compartimos sus avances, sus logros, cómo ha influido en la vida de nosotros sus padres, familiares y amigos.

Esperamos llegar al corazón de cada uno de nuestros visitantes para crear conciencia sobre la necesidad de respetar los derechos de los que son diferentes y en colaborar para hacer mas corto el camino hacia su integración a una sociedad que brinde oportunidades a todos.

miércoles, 22 de abril de 2009

Herencia Genetica: Validos y No Validos


Hace unos días una persona hizo un comentario anonimo, en donde expuso su preocupacion por la tendencia "a asignar" la responsabilidad del trastorno general del desarrollo presente en Diego a mi aporte genetico.

Es por esto que tuve la necesidad de pensar en la herencia genetica y como nos afecta siendo familias especiales, a continuación mis reflexiones:

Este es un tema al que no le había visto demasiada relevancia, y estoy casi segura de que la "comunidad especial" no se desvive por averiguar "¿quien fue?", me parece que es un tema al que le pasamos un poco por encima, quizás tenga cierto peso en los familiares, pero en los verdaderos "afectados" , es decir nosotros, no creo que sea un tema considerado importante.

NO es que no lo hablemos, sino que es como decir: en mi familia hay problemas cardiacos, hay diabetes, etc, no dejas de amar a tu pareja por esas patologías y no le impones ninguna penitencia por sus genes, si puedes tender a buscar erradicar hábitos riesgosos para la salud, como lo son comer muchas grasas dañinas, lácteos, muchos carbohidratos, fumar etc.

Hasta ahora conozco muchas familias especiales que han decidido no tener más hijos, o bien están en ese proceso de decidir, o están analizando otras opciones como adoptar, todas opciones validas, pero no conozco parejas que se echen la culpa entre ellos por la "herencia genética" de sus hijos.

Solo recuerdo una mamá que me contó, este fue un caso especial, estuvo 2 años en el agujero negro (depresión post diagnostico), que cuando se entero del Autismo de su bebé, acuso al esposo de consumir drogas, producto de su desesperación ya que tampoco hay estudios que asocien drogas con Autismo, pero supongo que uno asocia drogas con mal formacion, dijo que antes jamás se le había ocurrido pensar que su esposo consumiera drogas, pero el momento del diagnostico es un capitulo aparte, ese mismo esposo a su vez, reacciono muy mal en la consulta del medico, "casi le entra a golpes" al neurologo por decir "algo así" de su bebé. Afortunadamente son etapas que superaron.

Al parecer las personas fuera del núcleo familiar directo, tienen la inquietud de buscar el gen del Autismo, supongo que para su propia tranquilidad, en lo que a mi respecta, no es algo que me ofenda, lo veo muy natural, si un familiar sufre Alzheimer me preocuparía por conocer los síntomas tempranos y las formas de prevención, solo por dar un ejemplo, y en eso ganamos todos, porque se difunde la información y eso tiene un valor incalculable.

Es bueno recalcar que hasta ahora la ciencia médica no ha podido determinar cuales son las causas del Autismo, no existen tampoco exámenes médicos que lo detecten y no existen métodos confirmados para prevenirlo. Hasta ahora solo en la ficción se ven esas manipulaciones del ADN para tener "hijos genéticamente validos".

Este último termino lo adopto de la interesante película futurista Gattaca (Experimento Genético), en donde la trama se desarrolla, basándose en el concepto de discriminación, ya no de razas, sino de genes. Hay una escena emblemática: Uma Truman se arranca un cabello y se lo ofrece al protagonista Vincent, diciéndole que si esta interesado en una relación con ella, primero revise su información genética (con el cabello que le ofrece) antes de "acercársele" y hacerle perder tiempo. Vincent es de los últimos seres humanos concebidos naturalmente y sin manipulación genética, lo que lo hace "no valido" para esa sociedad y para acceder a un programa de astronauta. Vincent acude entonces al mercado negro de identidades "validas".

Pero dejando la ficción a un lado, la verdad es que "asignar" responsables por la herencia genética de un familiar con algún trastorno, no tiene ningún sentido, pero buscar información sobre prevención y síntomas tempranos si es MUY IMPORTANTE.

No debe confundirse una cosa con la otra y recomiendo no tomarlo como acusaciones a un lado u otro de la familia, aunque si se debe entender que este tema mal manejado puede generar en un tipo de discriminación.

Si existe alguna sombra de culpa o de reproche, los problemas pueden llegar ha ser muy graves, esto puede ser un factor que termine socavando las bases de cualquier relación. Particularmente es un tema que no me vulnera, en este aspecto soy como roca, hasta me parece gracioso ver como cada familia hala pa´su lado y es natural, siempre que no alcancen niveles de discriminación.
 Supongo que se debe a que cuando uno va a las primeras consultas de los especialistas, buscando saber que tiene el niño, respondes una y otra vez preguntas de este tipo, si en la familia hay mas casos o cualquier caso de trastorno del desarrollo, y que tipo de enfermedades existen, etc, es un tema tan hablado en las consultas que se vuelve cotidiano, pero en la consulta estamos solo Arnaldo y yo, así que es bueno compartir el tema.

Estoy casi segura de que si debo ser "portadora" de algún gen del Autismo, pero no se puede descartar que haya genes "portadores" en la genética de Arnaldo, por el misterio en el que aun esta inmerso el Autismo/TGD.


En lo que respecta a mi familia: hay individuos con Síndrome de Down + Autismo, supe de un primito lejano con Autismo y varios primos con retrasos inexplicables del lenguaje superados a los 3 y hasta 4 años, además habemos mas de uno con problemas de hiperlaxitud. Aclaro que el SD puede ser genético o por casualidad, por eso me hice la anmiocentesis, para estar preparada.

El "caso" de Diego, que ha sido tratado como libro abierto, ha hecho que con mas información, otros familiares se hayan manifestado:


... oye fulanito hablo tarde...

... mi pobre hijo me decía que no quería escribir porque se cansaba y yo le decía: ¿muchacho como te vas a cansar escribir?...


Casualmente todos son varones... uhmm ... y esta es una particularidad de los trastornos del desarrollo, afectan a mas varones que a hembras.

Como dije la Etiología (causas) del Autismo son hasta ahora desconocidas, pero los estudios apuntan a que es multifactorial, es decir no se trata d euna unica causa, sino de muchas, pero una de ellas es el componente genético, aun no descubren cuales son los genes, pero si deben existir, eso sumado a ciertas condiciones biológicas y ambientales, hacen que se dé el Autismo.

Quizás, si Diego se hubiera sido gestado y nacido en Maturín (nuestra anterior ciudad de residencia), con menos contaminación, no habría pasado nada, pero ahora puedo ver que las condiciones estaban dadas: antecedentes de Autismo, sistema inmunológico bastante aporreado (continuas gripes y alergias de todo tipo,) alta contaminación, no conocer los factores de riesgo, mas un factor suerte: suman lo necesario para que se presente un Trastorno General del Desarrollo.

Siempre habrá temas en las familias y en las sociedades, que no se tratan delante de los "afectados" hasta que se dominan bien, o hasta que se "evoluciona" el alma o el entendimiento, lo que ocurra primero.

Si me pongo en sus zapatos debe ser muy incomodo preguntar:

¿Que puedo hacer para que no me pase lo que te paso a ti?
Porque se podría pensar en que se esta evitando tener un Diego, noooo, es importantísimo saber diferenciar: Diego es un niño encantador y muy amado por toda su familia, Diego no es TGD, Diego esta afectado por TGD, no es que no quieran un Diego, lo que no quieren es un trastorno del desarrollo y eso es natural que no se quiera.

Por eso es importante que las pocas medidas que puedan ser tomadas para tener embarazos con mayores cuidados (aunque no hay ninguna garantía) sean puestas en practica, por ejemplo:


- Reducir el consumo de gluten y lácteos,

- Adicionar a las vitaminas que ya se recetan a todas las gestantes: Magnesio, Vit B6 y Omega 3.

- Cambiar amalgamas dentales metalicas por resina.


También debo añadir, que existe entre el 5 y el 10% de posibilidades de tener un segundo hijo con Autismo; es una estadística un poco fluctuante, la literatura no es exacta, hace muy poco que se estudian los trastornos del desarrollo.

PD: También soy portadora de problemas cardiacos, cáncer, diabetes, alergias respiratorias, y sarcasmo crónico. Eso en la rama negativa del árbol de la positiva no hago saldos: pecaría de poca modestia jajajaja
Ahhh y tambien quisiera tener una herencia no de metales pesados sino de "metalico" contante y sonante ;)

8 comentarios:

edma dijo...

Jajaja que risa la última parte.


Oye de verdad que este es un tema en el que yo he pensado bastante (y justo hablaba anoche con mi esposo de eso), y comparto tu opinión, no se trata de echarse las culpas sino juntos encontrar las soluciones.

En mi caso, mi esposo y yo tenemos muchas herencias familiares, la mamá de mi esposo sufre de cáncer de piel desde joven al igual que su hermano e igual que sufrió su papá, que también tuvo Alzheimer. Mi esposo es super alérgico y yo también, además por mi parte hay cáncer, diabetes, y tuve una prima con Down severo, y de paso yo misma he sufrido cosas que no se han visto en mi familia...


En fin, que es un tema que siempre me pone a pensar, y que no descarto la posibilidad de nada respecto a mis hijos, claro que la gente siempre sueña con niños "perfectos" de salud y fisícamente... pero yo creo que todos los hijos son un regalo hermoso.


Saludos!

Betzabe dijo...

Pero por supuesto que todos vamos a encontrar esas herencias amiga!!! la gente muere de algo no?

Y si TODOS los hijos son un regalo maravilloso, te llenan la vida de tal forma que no hay trastornos ni cruces ni cargas, mucho trabajo si, no es cosa facil ni tendiendo hijos regulares ni especiales es facil. Pero es definitivamente positivo y te llenas de un amoooorrr por la vida, por los niños... maravillosa maternidad!!!

sandra dijo...

BETZA, MUY CIERTO TODO LO QUE DECIS EN ESTE POST, CUANDO PASO LO DE MIA, Y LE HICIERON EL CARIOTIPO NOS PREGUNTO EL DOC SI QUERIAMOS SABER QUIEN APORTO EL CROMOSOMA DEMAS..... A LO QUE DIJIMOS NO PARA QUE NO ES SANO, NI PARA TI NI COMO PAREJA,NOC CONCENTRAMOS EN TODO LO QUE SE VENIA CON LA GORDA EXAMNES Y MAS EXAMENES DE TODO,Y BUENO YA TODA LA TORMENTA DE ESA EPOCA PASO, PORQUE DEJAME DECIRTE QUE NO FALTA EL FAMILIAR IGNORANTE QUE TE DICE QUE HICISTE PARA QUE MIA NACIERA ASI!!!! FUE CULPA DE TU FAMILIA ETC Y LOS GENES UFFF TEMA SUPER COMPLICADO BESITOS A DIEGUITO

Maria A. Cabello dijo...

Saludos precisamente este es un tema que actualmente me inquieta un poco pues estoy embarazada y ya tengo los antecedentes de Samuel, Pero aunque no fue un embarazo planificado para ahora, si lo era para un futuro, incluso sabiendo los antecedentes que tenemos. No esperabamos arriesgarnos tan pronto pero asi lo quizo Dios y nosotros lo esperamos con ancias. Ahora si es cuestion de genetica mi esposo y yo tenemos muchos antecendentes que nos calificarian como padres con predispocision a tener un bebe con trastornos del desarrollo,ademas de familiares que hablaron tarde, que eran distraidos, etc. Por ahora lo dejo en manos de Dios y de la vida, pero Siento un alivio tremendo al haber dejado de consumir lacteos y otros alimentos por mi migraña(por casualidad estan incluidos pastas de trigo, colorantes, citricos, embutidos, refrescos, enlatados, ahumados entre otros), hace algo mas de 7 meses antes de embarazarme, y mi consumo de trigo no es habitual por la dieta de Samuel. Por eso digo que todo sera para con Dios.
Saludos...

Betzabe dijo...

Maria A FELICIDADES!!!

Me alegra muchisimo que estes en la dulce espera, tiene que llenar de nervios la situación por los antecedentes, pero es mejor preocuparse por el aquí y ahora y dejarlo en manos de Dios.

También Arnaldo y yo queremos tener otro hijo, y tenemos en plan limitar el consumo de todo lo que mencionas!!!

Betzabe dijo...

Sandra es fuerte que te digan algo asi, tambien la sociedad en general no deja de preguntar si fumaste, si tomaste alcohol, si te pintaste el cabello, si tomaste malta, si tomaste te negro, si usaste tacones, si comiste coco bajo una mata de merey juajajajja eso ultimo es un invento mio!!!

Y con eso de que con el autismo no se conoce en un 100% su causa, puedes ser libre para achacarlo a cualquier cosa! mas la carga genetica!

Maite dijo...

Me ha gustado esta entrada.
A mí me sorbió el seso durante unos días el tema genético, al principio, unos pocos días nada más que me hice mi película en mi cabeza y me eché las culpas del autismo de julen.
Luego ya nos dieron los resultados de las pruebas y no había rastro de problemas en ese aspecto.

Pero y si así hubiera sido, ¿qué? no me culparía por ello. Pero sí te digo que no tendría más hijos. Me asusta pensar en el futuro de Julen sin nosotros y más cuando veo que tenemos familias muy pequeñas y lejanas.

Anónimo dijo...

HOLA BUENAS TARDES, HE LEIDO SU COMENTARIO SOBRE LA GENETICA DEL AUTISMO Y CREO QUE SI DEBEMOS DARLE IMPORTANCIA A LA POSIBLE CAUSA GENETICA DEL AUTISMO, NO PARA BUSCAR CULPABLES PERO SI PARA QUIZAS PREVENIR AUNQUE ENTIENDO QUE ESTE TEMA COMO EN GENERAL TODO LO REFERENTE AL AUTISMO ESTA TODAVIA EN PAÑALES! YO TENGO 3 HIJOS VARONES, EL SEGUNDO SUFRE DE AUTISMO. EL HERMANO DE MI ESPOSO TIENE 3 HIJOS Y EL SEGUNDO (VARON)TAMBIEN SUFRE DE AUTISMO Y LA HERMANA DE MI ESPOSO TIENE 2 HIJOS Y EL SEGUNDO (AUNQUE NO HA SIDO DIAGNOSTICADO POR UN ESPECIALISTA) MI POCA EXPERIENCIA ME DICE QUE EL NIÑO TAMBIEN SUFRE DE AUTISMO Y TAMBIEN ES SU SEGUNDO HIJO VARON! LOS OTROS DOS HERMANOS TUVIERON HEMBRAS... ME DA MUCHO QUE PENSAR QUE NO ES SOLO INFLUENCIA AMBIENTAL SI NO GENETICA HEREDADA POR LOS PADRES, LA VERDAD CREO QUE HAY MUY POCO INVESTIGACION EN ESE SENTIDO Y EN GENERAL SOBRE EL AUTISMO QUE ES UN TEMA QUE CADA DIA NOS AFECTA A MAS FAMILIAS EN TODO EL MUNDO. PARA FINALIZAR Y COO DIJE AL PRINCIPIO, LA IDEA NO ES BUSCAR CULPABLES PERO SI INFORMARNOS MAS SOBRE ESTE TEMA Y QUIZAS ORIENTARNOS CON MEDICOS GENETITAS SI ES EL CASO DE QUE TENGAMOS FAMILIAS CON TRASTORNOS AUTISTAS. SALUDOS.

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